La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Ces derniers prennent une forme de faucille, deviennent rigides et peuvent boucher les petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque une anémie, des crises douloureuses et un risque d’infections graves. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France, où naissent environ 600 enfants atteints chaque année. Depuis le 1er novembre 2024, tous les nouveau-nés sont dépistés à la naissance, ce qui permet une prise en charge très précoce.
Cet article explique ce qu’est la drépanocytose et comment elle se transmet, quels en sont les symptômes et les crises, les signes qui imposent de consulter en urgence, comment se font le dépistage et le diagnostic, quelles analyses de sang servent au suivi et quels traitements existent aujourd’hui.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
Chez les personnes atteintes, l’hémoglobine normale (hémoglobine A) est remplacée par une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S, pour « sickle », faucille en anglais. Selon l’Inserm, lorsque le sang manque d’oxygène, cette hémoglobine forme de longues fibres qui déforment les globules rouges et leur donnent cette forme caractéristique de faucille. Rigides, ces globules rouges circulent mal et finissent par obstruer les petits vaisseaux : c’est l’origine des crises douloureuses. Ils sont aussi détruits plus vite que la normale, ce qui entraîne une anémie permanente.
La Haute Autorité de santé (HAS) résume la maladie en trois grandes catégories de manifestations : une anémie hémolytique chronique, c’est-à-dire liée à la destruction des globules rouges, avec des épisodes d’aggravation ; des phénomènes vaso-occlusifs responsables de douleurs intenses ; et une très grande fragilité face aux infections bactériennes.
Une maladie génétique transmise par les deux parents
La drépanocytose se transmet sur un mode dit autosomique récessif : pour être malade, il faut avoir reçu le gène de l’hémoglobine S de ses deux parents. Lorsque les deux parents sont porteurs sains, le risque d’avoir un enfant malade est d’un sur quatre à chaque grossesse, précise l’Inserm. Une personne qui reçoit une hémoglobine A d’un parent et une hémoglobine S de l’autre ne développe pas la maladie, selon la filière de santé MCGRE : elle est porteuse saine, ou porteuse du « trait drépanocytaire ».
| Profil | Ce que cela signifie | Conséquences |
|---|---|---|
| AA | Deux hémoglobines normales | Pas de drépanocytose |
| AS (porteur sain) | Une hémoglobine normale et une hémoglobine S | Pas de maladie, mais possibilité de transmettre le gène |
| SS | Deux hémoglobines S | Forme majeure de drépanocytose |
| SC | Une hémoglobine S et une hémoglobine C | Forme majeure, souvent un peu moins sévère |
| S/bêta-thalassémie | Une hémoglobine S associée à une bêta-thalassémie | Forme majeure, de sévérité variable |
Selon la HAS, les formes majeures de la maladie sont très majoritairement de type SS, SC et S/bêta-thalassémie. La bêta-thalassémie est une autre anomalie héréditaire de l’hémoglobine, qui donne souvent des globules rouges petits et pauvres en hémoglobine, comme l’explique notre article sur la TCMH basse.
Qui est concerné ?
Apparue en Afrique et en Inde, la maladie s’est répandue notamment aux Antilles et au Brésil, rappelle l’Inserm. Elle concerne surtout les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, de Guyane, de l’océan Indien, d’Inde, du Maghreb et du pourtour méditerranéen. En France, la HAS estime le nombre de personnes atteintes entre 19 800 et 32 400. En 2020, un nouveau-né sur 1 323 était atteint, selon le Vidal, et les deux tiers des enfants malades vivent en Île-de-France et en Outre-mer.
Symptômes de la drépanocytose
Les bébés n’ont aucun symptôme à la naissance : selon une fiche d’information du ministère de la Santé, les premières complications apparaissent à partir de 3 mois environ, lorsque l’hémoglobine fœtale, protectrice, laisse la place à l’hémoglobine S. Les principaux signes sont :
- une anémie chronique, avec pâleur et fatigue, et parfois une jaunisse (ictère), le blanc des yeux devenant jaune ;
- des crises douloureuses, qui peuvent toucher les os, le ventre, le dos ou la poitrine ;
- chez le jeune enfant, un gonflement douloureux des mains et des pieds, appelé syndrome pied-main ou dactylite ;
- des infections graves, comme des pneumonies, des méningites ou des septicémies, en particulier dues au pneumocoque ;
- une fatigabilité à l’effort, décrite par la filière MCGRE.
Les complications possibles
Plusieurs complications font la gravité de la maladie. Le syndrome thoracique aigu, une atteinte des poumons qui survient souvent dans les jours suivant une crise, en est la première cause de décès selon l’Inserm. La drépanocytose est aussi la première cause d’accident vasculaire cérébral (AVC) chez l’enfant, selon le Vidal. Chez le jeune enfant, la rate peut brutalement retenir une grande quantité de sang : c’est la séquestration splénique, qui provoque une anémie aiguë. D’autres complications touchent les os (nécrose de la tête du fémur), les reins, les yeux, la vésicule biliaire (calculs), la peau (ulcères de jambe) ou se traduisent par un priapisme, une érection prolongée et douloureuse.
Les crises vaso-occlusives
Les crises vaso-occlusives sont des épisodes de douleur intense, dus à l’obstruction des petits vaisseaux par les globules rouges déformés. Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié par la HAS en 2024 identifie plusieurs facteurs qui les favorisent :
- le manque d’oxygène : effort excessif et inhabituel, altitude à partir de 1 500 m environ, vêtements trop serrés ;
- le froid : baignade en eau froide, vêtements mouillés après le sport, glace appliquée sur un coup ;
- la fièvre et les infections ;
- la déshydratation, par exemple en cas de vomissements ou de diarrhée ;
- la prise de corticoïdes par voie générale et le stress.
La prévention passe donc par une hydratation abondante, la protection contre le froid, l’évitement des efforts extrêmes et la prise en charge rapide de toute fièvre. En cas de crise, la personne applique le plan de traitement établi avec son équipe médicale : hydratation, repos au chaud et antalgiques prescrits. Une douleur qui ne cède pas à ce traitement initial impose de se rendre aux urgences.
Drépanocytose : 7 signes qui imposent de consulter en urgence
Selon la HAS, les parents doivent apprendre à reconnaître les signes précoces d’une complication grave, afin de conduire leur enfant en urgence à l’hôpital. Le PNDS cite notamment :
- une fièvre supérieure ou égale à 38,5 °C, surtout chez l’enfant de moins de 3 ans, en raison du risque d’infection fulminante ;
- une pâleur brutale des conjonctives, des paumes ou des plantes des pieds, avec une fatigue inhabituelle ; chez le nourrisson, un refus du biberon ;
- une augmentation brutale du volume de la rate ou du ventre ;
- des signes neurologiques d’apparition brutale : faiblesse d’un côté du corps, trouble de la parole, convulsions ;
- une difficulté à respirer ;
- une douleur qui ne cède pas au traitement antalgique initial, ou une douleur dans la poitrine ;
- un priapisme, une érection prolongée et douloureuse.
Devant l’un de ces signes, contactez sans attendre le centre qui suit la personne malade ou appelez le 15.
Dépistage et diagnostic de la drépanocytose
Pendant des années, le dépistage néonatal de la drépanocytose était réservé aux nouveau-nés jugés à risque. En 2022, la HAS a recommandé d’élargir ce dépistage à tous les nouveau-nés de métropole, et depuis le 1er novembre 2024, il est proposé systématiquement et gratuitement à tous les bébés. Il repose sur quelques gouttes de sang prélevées au talon, sur un papier buvard, entre le 2e et le 3e jour de vie, avec l’accord des parents, précise l’ARS Île-de-France. Selon le Vidal, aucun faux positif n’a été signalé en vingt ans de dépistage.
Le diagnostic est confirmé par une analyse de l’hémoglobine, le plus souvent une électrophorèse de l’hémoglobine, qui identifie les différents types d’hémoglobine présents dans le sang, selon Orphanet. Le même examen permet de savoir si un adulte est porteur sain. Les Manuels MSD rappellent que les proches d’une personne atteinte peuvent eux aussi être testés, et la HAS recommande de proposer un conseil génétique aux parents.
Les analyses de sang du suivi
Une fois le diagnostic posé, l’enfant est suivi régulièrement dans un centre spécialisé. Le PNDS de la HAS prévoit un bilan annuel qui comprend notamment :
| Analyse | Ce qu’elle mesure | Pourquoi c’est utile |
|---|---|---|
| Hémogramme (NFS) et réticulocytes | Le taux d’hémoglobine et la production de jeunes globules rouges | Évaluer l’anémie et repérer une aggravation |
| Hémoglobine fœtale | La part d’hémoglobine fœtale, protectrice | Suivre l’effet de l’hydroxyurée, qui l’augmente |
| Bilirubine et LDH | La destruction des globules rouges (hémolyse) | Mesurer l’intensité de l’hémolyse |
| Bilan martial (ferritine) | Les réserves en fer | Repérer une carence ou une surcharge en fer après des transfusions |
| Bilan hépatique, ionogramme | Le fonctionnement du foie et l’équilibre des sels minéraux | Dépister des complications |
| Créatinine et microalbuminurie | Le fonctionnement des reins | Détecter tôt une atteinte rénale |
Une numération formule sanguine montre une hémoglobine basse et des réticulocytes élevés, signe que la moelle osseuse compense la destruction des globules rouges. Une bilirubine élevée et des LDH élevées traduisent cette hémolyse. Après des transfusions répétées, une ferritine élevée peut signaler une surcharge en fer, et une créatinine élevée ou une albuminurie une atteinte des reins. Chez l’enfant SS ou S/bêta⁰-thalassémie, un échodoppler transcrânien annuel est réalisé de 18 mois à 16 ans pour repérer le risque d’AVC.
Traitements de la drépanocytose
La prise en charge commence dès le diagnostic et associe prévention, traitement des crises et, si besoin, des traitements de fond plus intensifs.
- Prévention des infections : selon la HAS, l’enfant reçoit de la pénicilline chaque jour à partir de 2 mois et au moins jusqu’à 5 ans, ainsi que des vaccinations élargies, en premier lieu contre le pneumocoque. S’y ajoutent une supplémentation en acide folique et une hydratation abondante.
- Hydroxyurée (hydroxycarbamide) : ce médicament augmente la production d’hémoglobine fœtale, qui empêche les globules rouges de prendre la forme de faucille. La HAS le considère comme le traitement de première intention pour prévenir les crises vaso-occlusives récurrentes et le syndrome thoracique aigu, à partir de 2 ans.
- Transfusions et échanges transfusionnels : ils apportent des globules rouges normaux, en urgence lors de certaines complications ou de façon régulière pour en prévenir d’autres, comme l’AVC.
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques : c’est aujourd’hui le seul traitement véritablement curatif, selon l’Inserm et la filière MCGRE. Elle nécessite en général un donneur compatible dans la fratrie.
- Thérapie génique : la HAS a évalué en 2024 un traitement par édition du génome, qui relance la production d’hémoglobine fœtale. Il est réservé à des cas très sélectionnés : drépanocytose sévère entre 12 et 35 ans, crises récurrentes malgré l’hydroxyurée et absence de donneur compatible dans la famille.
Deux médicaments récents ont en revanche été retirés en Europe : le crizanlizumab en 2023, faute d’efficacité confirmée, et le voxelotor en 2024, en raison d’une augmentation des décès et des crises chez les patients traités, selon l’ANSM. Toute modification de traitement doit se faire avec l’équipe médicale, jamais seul.
Vivre avec la drépanocytose
Grâce au dépistage néonatal, à la prévention des infections et aux traitements de fond, l’espérance de vie a nettement progressé : inférieure à 20 ans avant les années 1980, selon l’Inserm, elle atteint aujourd’hui environ 50 ans, selon la HAS. Le suivi régulier dans un centre spécialisé, l’éducation thérapeutique des familles et des patients, et la connaissance des signes d’alerte restent essentiels.
Dernières avancées scientifiques
D’après les travaux récents indexés dans PubMed (2023-2026), plusieurs études précisent les bénéfices et les limites des traitements de la drépanocytose.
Prévenir l’AVC de l’enfant grâce au Doppler
Une méta-analyse, c’est-à-dire un travail qui regroupe les résultats de nombreuses études, publiée en 2026 montre que chez les enfants dont le Doppler transcrânien révèle un risque élevé, le taux d’AVC atteint environ 11 pour 100 enfants suivis pendant un an sans traitement, contre environ 1 sous hydroxyurée ou sous transfusions régulières. Ce que cela change pour vous : le Doppler transcrânien annuel de l’enfant n’est pas un examen de routine anodin ; il permet de démarrer à temps un traitement qui réduit fortement le risque d’AVC.
La greffe de cellules souches, un traitement curatif qui se confirme
Une méta-analyse publiée en 2025 a réuni 58 études et près de 8 000 patients greffés. La survie atteignait 94 %, et 86 % des patients étaient en vie sans rechute ni échec de greffe. La maladie du greffon contre l’hôte, une réaction des cellules greffées contre l’organisme, touchait toutefois environ un patient sur cinq dans sa forme aiguë, et le décès lié à la greffe environ 6 %. Ce que cela change pour vous : la greffe peut guérir, mais elle comporte des risques réels ; la décision se prend au cas par cas avec un centre expert.
L’édition du génome, une piste prometteuse
Une revue de 2025 sur les essais utilisant l’outil d’édition génétique CRISPR a analysé six études et 115 patients atteints de drépanocytose ou de thalassémie. Le traitement relançait la production d’hémoglobine fœtale et réduisait fortement les crises vaso-occlusives. Ce que cela change pour vous : ces traitements ouvrent la voie à une guérison sans donneur, mais ils restent lourds, réservés à des cas sélectionnés, et leur suivi à long terme est encore limité.
Des médicaments qui n’ont pas tenu leurs promesses
L’essai de phase 3 STAND, publié en 2025 et mené chez 252 patients de 12 ans et plus, n’a montré aucune différence entre le crizanlizumab et un placebo sur le nombre de crises vaso-occlusives nécessitant des soins. Ce résultat a conduit au retrait de ce médicament en Europe, selon l’ANSM. Une synthèse Cochrane de 2026 rappelle aussi que, malgré leur place centrale, les transfusions reposent souvent sur des preuves de faible certitude. Ce que cela change pour vous : l’hydroxyurée reste le traitement de fond de référence, et les nouveautés doivent être évaluées dans la durée avant d’être généralisées.
Glossaire
- Hémoglobine S : hémoglobine anormale responsable de la drépanocytose ; en manque d’oxygène, elle forme des fibres qui déforment les globules rouges.
- Hémoglobine fœtale : hémoglobine présente chez le fœtus et le nourrisson, qui protège contre la déformation des globules rouges ; son taux baisse après la naissance.
- Drépanocyte : globule rouge déformé en faucille, rigide, qui circule mal dans les petits vaisseaux.
- Anémie hémolytique : baisse du taux d’hémoglobine due à une destruction trop rapide des globules rouges.
- Crise vaso-occlusive : épisode de douleur intense provoqué par l’obstruction de petits vaisseaux sanguins par les globules rouges déformés.
- Syndrome thoracique aigu : complication pulmonaire grave, associant le plus souvent fièvre, douleur dans la poitrine et difficulté à respirer.
- Séquestration splénique : accumulation brutale de sang dans la rate, qui augmente de volume et provoque une anémie aiguë, surtout chez le jeune enfant.
- Trait drépanocytaire : situation d’une personne porteuse saine (profil AS), qui n’est pas malade mais peut transmettre le gène.
- Hydroxyurée : aussi appelée hydroxycarbamide, médicament de fond qui augmente la production d’hémoglobine fœtale et réduit la fréquence des crises.
- Électrophorèse de l’hémoglobine : analyse de sang qui sépare et identifie les différents types d’hémoglobine, pour confirmer le diagnostic ou repérer un porteur sain.
Questions fréquentes sur la drépanocytose
La drépanocytose est-elle une maladie mortelle ?
La drépanocytose est une maladie grave, dont certaines complications peuvent mettre la vie en danger, comme les infections sévères, le syndrome thoracique aigu ou l’AVC. Le pronostic s’est toutefois beaucoup amélioré : l’espérance de vie, inférieure à 20 ans avant les années 1980 selon l’Inserm, atteint aujourd’hui environ 50 ans selon la HAS. Le dépistage à la naissance, la prévention des infections, les traitements de fond et un suivi régulier dans un centre spécialisé expliquent ces progrès.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
Le nouveau-né n’a aucun symptôme, car il est protégé par son hémoglobine fœtale. Les premières complications apparaissent en général à partir de 3 mois environ, lorsque cette hémoglobine laisse la place à l’hémoglobine S. Chez le jeune enfant, un gonflement douloureux des mains et des pieds, une pâleur, de la fièvre ou un ventre qui gonfle brutalement doivent alerter. Grâce au dépistage néonatal, la plupart des familles connaissent le diagnostic avant ces premiers signes.
Être porteur sain (AS) présente-t-il des risques ?
Une personne porteuse saine, dite AS, n’a pas la drépanocytose et vit en général normalement. Selon les Manuels MSD, elle présente toutefois un risque un peu plus élevé de certaines complications, comme la présence de sang dans les urines. L’enjeu principal est la transmission : si les deux membres d’un couple sont porteurs sains, le risque d’avoir un enfant malade est d’un sur quatre à chaque grossesse. Un conseil génétique permet d’en parler sereinement.
Comment soulager une crise douloureuse ?
Chaque personne malade dispose en principe d’un plan de traitement établi avec son équipe médicale : boire abondamment, se reposer au chaud et prendre les antalgiques prescrits. Il ne faut pas appliquer de glace, car le froid favorise les crises, selon la HAS. Si la douleur ne cède pas au traitement initial, ou si elle s’accompagne de fièvre, d’une douleur dans la poitrine ou d’une gêne respiratoire, il faut se rendre aux urgences sans attendre.
Peut-on guérir de la drépanocytose ?
Oui, dans certains cas. La greffe de cellules souches hématopoïétiques est aujourd’hui le seul traitement curatif reconnu, selon l’Inserm, mais elle nécessite en général un donneur compatible dans la fratrie et comporte des risques. La thérapie génique, évaluée par la HAS en 2024, ouvre une autre voie pour des patients très sélectionnés, sans donneur compatible. Pour la majorité des personnes, la prise en charge repose sur la prévention et les traitements de fond comme l’hydroxyurée.
Comment savoir si je suis porteur du gène ?
Une prise de sang spécifique, l’étude de l’hémoglobine, le plus souvent par électrophorèse, permet de savoir si vous êtes porteur sain. Elle est prescrite par un médecin, notamment lorsqu’un membre de la famille est atteint, lors d’un projet de grossesse ou si votre partenaire est lui-même porteur. Selon les Manuels MSD, les proches d’une personne malade peuvent aussi se faire tester. En cas de résultat AS, un conseil génétique aide à comprendre les risques pour vos futurs enfants.
Sources
- Inserm — Drépanocytose : une maladie génétique fréquente — dossier d’information — inserm.fr
- Haute Autorité de santé — Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, synthèse et texte complet — 2024 — has-sante.fr (synthèse, PDF) ; has-sante.fr (PNDS, PDF)
- Haute Autorité de santé — Avis n° 2022.0060 relatif à la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine — 2022 — has-sante.fr (PDF)
- Haute Autorité de santé, Commission de la transparence — Avis Casgevy (exagamglogène autotemcel) — 2024 — has-sante.fr (PDF)
- Haute Autorité de santé, Commission de la transparence — Avis Siklos (hydroxycarbamide) — 2024 — has-sante.fr (PDF)
- Gouvernement — L’info.gouv du 30 octobre : dépistage néonatal de la drépanocytose généralisé à tous les nouveau-nés — 2024 — info.gouv.fr
- ARS Île-de-France — Le programme national de dépistage néonatal — 2025 — iledefrance.ars.sante.fr
- Ministère de la Santé — Fiche d’information n° 3 : la drépanocytose (dépistage néonatal) — 2021 — fiche ministère (PDF)
- ANSM — Oxbryta (voxelotor) : conduite à tenir suite à la suspension de l’autorisation de mise sur le marché — 2024 ; Adakveo (crizanlizumab) : retrait de l’autorisation de mise sur le marché en raison d’un manque d’efficacité — 2023 — ansm.sante.fr (Oxbryta) ; ansm.sante.fr (Adakveo)
- Filière de santé maladies rares MCGRE — La drépanocytose — filiere-mcgre.fr
- Orphanet — Drépanocytose — orpha.net
- VIDAL — Drépanocytose : un dépistage recommandé à la naissance chez tous les nouveau-nés — 2022 — vidal.fr
- Manuels MSD, version pour le grand public — Drépanocytose — msdmanuals.com
- Rangarajan H. G. et coll. — méta-analyse sur la prévention de l’AVC chez l’enfant drépanocytaire à Doppler transcrânien anormal — Blood Advances, 2026 — DOI 10.1182/bloodadvances.2023012544 (via PubMed)
- Folarin M. et coll. — méta-analyse des résultats de la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans la drépanocytose — Transplantation and Cellular Therapy, 2025 — DOI 10.1016/j.jtct.2025.09.023 (via PubMed)
- Ahmed R. et coll. — revue des essais d’édition du génome par CRISPR dans la drépanocytose et la bêta-thalassémie — Molecular Biotechnology, 2025 — DOI 10.1007/s12033-025-01368-x (via PubMed)
- Abboud M. R. et coll. — Crizanlizumab versus placebo chez des patients drépanocytaires ayant des crises vaso-occlusives (essai STAND, phase 3) — The Lancet Haematology, 2025 — DOI 10.1016/S2352-3026(24)00384-3 (via PubMed)
- Katumba A. M. et coll. — Transfusions sanguines dans la drépanocytose, revue systématique Cochrane — Cochrane Database of Systematic Reviews, 2026 — DOI 10.1002/14651858.CD012082.pub3 (via PubMed)
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