Ataxie : troubles de l'équilibre, causes et traitements

Marcher en zigzag comme si l’on avait bu, rater le verre que l’on veut attraper, voir sa voix devenir hachée ou ses écritures trembler : l’ataxie est une perte de coordination des mouvements et de l’équilibre, sans faiblesse musculaire directe. Ce n’est pas une maladie en soi mais un signe, qui peut venir du cervelet, de la moelle épinière ou des nerfs, et dont les causes vont d’un excès d’alcool à une maladie génétique rare. Une ataxie qui s’installe brutalement, avec un visage qui s’affaisse, une parole altérée ou une faiblesse d’un côté, impose d’appeler le 15 sans attendre. Cette fiche explique les symptômes, les causes, les examens, les prises en charge et les pistes de recherche.

Ataxie : de quoi parle-t-on ?

Un trouble de la coordination, pas une maladie unique

Le Manuel MSD décrit l’ataxie comme l’incoordination des mouvements, le signe le plus fréquent d’un dysfonctionnement du cervelet, cette partie du cerveau qui règle la précision des gestes et de l’équilibre. Elsan, groupe hospitalier français, précise qu’il ne s’agit pas d’une maladie à proprement parler, sauf pour l’ataxie de Friedreich : le mot désigne des symptômes liés à un dysfonctionnement du système nerveux central. En grec, il signifie « désordre ». Les revues médicales parlent d’une famille de maladies très diverses, des formes qui progressent en quelques semaines aux formes génétiques qui évoluent sur des décennies (Rosenthal, 2022).

Trois grands types d’ataxie

Elsan distingue l’ataxie cérébelleuse (atteinte du cervelet, la force musculaire est conservée), l’ataxie proprioceptive (les informations sur la position du corps parviennent mal au cerveau) et l’ataxie vestibulaire (atteinte de l’oreille interne et de l’équilibre). Le médecin cherche d’abord de quel type il s’agit, puis la cause. La plupart des fiches parlent surtout de l’ataxie cérébelleuse, la plus fréquente.

Quels sont les symptômes de l’ataxie ?

Marche instable et gestes imprécis

D’après le Manuel MSD, la démarche est vacillante, avec les pieds écartés pour mieux se tenir. Les gestes sont mal ajustés : c’est la dysmétrie, la difficulté à atteindre une cible avec un mouvement dirigé. Un tremblement intentionnel peut apparaître quand la main s’approche de l’objet, et les mouvements alternatifs rapides (retourner la main, par exemple) deviennent maladroits.

Parole, yeux et autres signes

La dysarthrie, ou difficulté à articuler, donne une parole lente et hachée, dite scandée. Le nystagmus, qui désigne des oscillations rapides et involontaires des yeux, est un autre signe classique (Manuel MSD). Les revues résument ce tableau en quatre mots : troubles de la marche, de la coordination des membres, de la parole et des mouvements des yeux (Rosenthal, 2022). Certaines formes héréditaires s’accompagnent aussi d’un syndrome cognitif et affectif d’origine cérébelleuse, c’est-à-dire de troubles de l’attention, de la mémoire de travail ou de l’humeur (Coarelli et coll., 2022).

Ataxie ou vertige ?

Le vertige donne une sensation que l’environnement tourne ; l’ataxie, elle, gêne la précision du mouvement et de l’équilibre. Les deux peuvent coexister, notamment dans l’ataxie vestibulaire (Elsan). Notre fiche sur les vertiges aide à faire la différence.

Quand consulter, quand appeler le 15 ?

Un trouble de l’équilibre ou de la coordination qui dure ou qui s’aggrave justifie un avis médical, d’abord auprès du médecin traitant, puis d’un neurologue (Elsan). Le Manuel MSD rappelle qu’un accident vasculaire du cervelet figure parmi les causes. Voici les repères :

• Appelez le 15 (SAMU) si l’instabilité apparaît d’un coup, surtout avec un visage qui s’affaisse, une parole embrouillée, une faiblesse d’un bras ou d’une jambe, des maux de tête violents ou des vomissements : ces signes sont ceux d’un AVC. Le 112 fonctionne dans toute l’Union européenne et le 114 permet d’appeler par SMS.
• Consultez rapidement si la marche devient incertaine en quelques jours ou semaines, si vous tombez plus souvent, ou après un traumatisme à la tête.
• Prenez rendez-vous si la gêne s’installe lentement, si des proches ont la même difficulté ou si vous prenez de l’alcool, un médicament ou un produit toxique qui pourrait être en cause.

Quelles sont les causes de l’ataxie ?

Les causes acquises, parfois traitables

Le Manuel MSD classe les causes acquises ainsi :

• alcool : la dégénérescence cérébelleuse alcoolique est citée comme la cause la plus fréquente ;
• vasculaires : accidents vasculaires touchant le cervelet ;
• tumeurs, notamment chez l’enfant (médulloblastome, astrocytome kystique) ;
• maladies neurodégénératives ou systémiques : atrophie multisystématisée, sclérose en plaques, traumatismes crâniens répétés ;
• causes métaboliques et nutritionnelles : carence en thiamine (vitamine B1), carence en vitamine E, hypothyroïdie, maladie cœliaque, coup de chaleur ;
• causes paranéoplasiques : une dégénérescence cérébelleuse rare liée à un cancer (sein, ovaire, poumon à petites cellules), qui peut précéder le diagnostic du cancer ;
• toxiques et médicaments : monoxyde de carbone, métaux lourds, lithium, phénytoïne, solvants, surdosage de certains anticonvulsivants ou sédatifs ;
• infections : chez l’enfant, une atteinte cérébelleuse réversible peut suivre une infection virale.

Cette liste compte, car certaines ataxies sont « traitables » : la revue de Stezin et Pal (2022) cite la carence en vitamine E, l’ataxie au gluten (qui répond à un régime sans gluten), certaines ataxies auto-immunes, l’alcool, des antiépileptiques, des anticancéreux, des insecticides et des métaux lourds. Les auteurs insistent sur un point : reconnaître ces causes tôt peut éviter des séquelles neurologiques définitives. Une tumeur du cerveau ou une maladie neurodégénérative proche de la maladie de Parkinson font partie des diagnostics que le neurologue écarte ou confirme (Manuel MSD).

Les ataxies héréditaires

Quand aucune cause acquise n’est trouvée, ou quand la famille est touchée, le médecin pense à une ataxie héréditaire. Les deux grands groupes sont récessifs (il faut recevoir le gène altéré des deux parents) et dominants (un seul parent suffit). Une revue française de référence rappelle que la démarche passe par l’histoire familiale, l’examen, l’exclusion des causes acquises, puis l’analyse génétique par séquençage de nouvelle génération (Coarelli et coll., 2022).

Ataxie de Friedreich

C’est l’ataxie récessive la plus fréquente selon le Manuel MSD. Elle vient d’une expansion de répétitions GAA dans le gène FXN : 5 à 38 répétitions chez les personnes sans la maladie, 70 à plus de 1 000 chez les malades. Les premiers signes, une instabilité à la marche, apparaissent le plus souvent entre 5 et 15 ans, puis la maladie touche les membres supérieurs, la parole et les réflexes. Des pieds bots, une scoliose et une atteinte du cœur sont fréquents. En France, l’Inserm l’estime à environ 1 personne sur 50 000, soit 1 300 patients (page de 2018). La Haute Autorité de santé a mis en ligne en octobre 2021 un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) destiné aux professionnels, rédigé par le centre de référence en neurogénétique avec la méthode de la HAS (la HAS ne l’a pas validé elle-même).

Ataxies spinocérébelleuses (SCA)

Ce sont des ataxies dominantes. Le Manuel MSD indique qu’au moins 48 régions du génome sont connues. Certaines formes viennent de répétitions CAG, comme dans la maladie de Huntington. La SCA3 (maladie de Machado-Joseph) serait la plus fréquente dans le monde et peut associer ataxie, signes parkinsoniens et troubles des mouvements des yeux. Les manifestations varient d’une forme à l’autre : neuropathie, signes pyramidaux ou syndrome des jambes sans repos selon le cas (Manuel MSD).

CANVAS et SCA27B, deux formes tardives

Le syndrome CANVAS (ataxie cérébelleuse, atteinte des nerfs sensitifs et perte de la fonction vestibulaire) apparaît tard, à l’âge adulte, et vient de répétitions AAGGG dans le gène RFC1 présentes sur les deux copies. Dans une revue de 445 patients, 43,2 % avaient des douleurs neuropathiques, parfois dès le début (Neophytou et coll., 2026). La SCA27B, due à des répétitions GAA dans le gène FGF14, est l’une des causes d’ataxie tardive les plus récemment identifiées : dans une cohorte de 170 personnes avec un nystagmus vertical vers le bas sans autre explication, 48 % portaient une telle expansion (Pellerin et coll., 2024).

Comment fait-on le diagnostic d’une ataxie ?

Examen clinique et imagerie

Le diagnostic commence par l’interrogatoire (début brutal ou lent, alcool, médicaments, antécédents familiaux) et l’examen neurologique (Manuel MSD ; Elsan). L’IRM cérébrale est l’examen d’imagerie principal (Manuel MSD). Selon le contexte, le médecin peut ajouter une électroneuromyographie, un examen des yeux ou une exploration du cœur (Elsan), notamment pour l’ataxie de Friedreich, où l’atteinte cardiaque est fréquente.

Tests génétiques

Si les antécédents familiaux évoquent une cause héréditaire, ou si aucune cause acquise n’est trouvée, des tests génétiques sont réalisés (Manuel MSD). Les progrès du séquençage rendent ces tests plus accessibles, ce qui aide à trouver la cause et à envisager de futurs traitements (Rosenthal, 2022). Un résultat génétique s’accompagne d’un conseil génétique, qui aborde la transmission aux enfants.

Quelles analyses de sang ?

Il n’existe pas de prise de sang qui « prouve » une ataxie. Le sang sert à chercher une cause acquise (Manuel MSD). D’après les sources de cette fiche, le médecin peut s’intéresser à :

• la thyroïde, car l’hypothyroïdie est une cause citée : voir la fiche TSH ;
• les vitamines, car les carences en thiamine et en vitamine E sont citées (Manuel MSD ; Stezin et Pal, 2022) : voir la fiche vitamine E et le bilan vitaminique ;
• la maladie cœliaque, dépistée par des analyses spécifiques que le médecin prescrit (Manuel MSD ; Stezin et Pal, 2022) ;
• l’alcool, dont les conséquences se lisent en partie sur les analyses du foie et sur la gamma-GT.

La vitamine B12 est souvent associée aux troubles neurologiques dans les bilans de carences, mais les sources consultées pour cette fiche ne détaillent pas la liste exacte des dosages utiles dans une ataxie : c’est au médecin de choisir, au cas par cas. Vous pouvez comprendre ce résultat avec notre fiche vitamine B12.

Quels traitements pour l’ataxie ?

Traiter la cause quand on la trouve

Le Manuel MSD le répète : le traitement vise d’abord la cause. Cela peut être la correction d’un trouble de la thyroïde ou d’une maladie cœliaque, l’arrêt d’une exposition toxique, la chirurgie d’une tumeur ou d’une hydrocéphalie. Elsan résume la même logique : supplémentation en cas de carence en vitamines, arrêt de l’exposition en cas d’intoxication, chimiothérapie ou chirurgie pour une tumeur. Pour les ataxies génétiques, il n’existe pas de guérison à ce jour (Elsan).

Rééducation : kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie

Les piliers de la prise en charge d’une ataxie dégénérative sont la rééducation physique, l’ergothérapie et l’orthophonie, associées à un accompagnement et à des discussions sur le pronostic et la génétique (Rosenthal, 2022). Une méta-analyse de 18 essais randomisés (398 participants) montre que la kinésithérapie réduit en moyenne le score d’ataxie SARA de 1,41 point (intervalle de confiance de 95 % : de −2,16 à −0,66), surtout avec des programmes variés, des exercices d’équilibre et un travail d’endurance. Les auteurs soulignent un niveau de preuve faible et un risque de biais important (Matsugi et coll., 2025).

Médicaments : ce qui existe et ce qui reste incertain

Aucun médicament n’est reconnu pour traiter l’ataxie cérébelleuse en général (Rosenthal, 2022). Le Manuel MSD indique que le riluzole est probablement utile à court terme dans diverses ataxies et que l’amantadine pourrait améliorer la coordination, mais avec des preuves insuffisantes. L’avancée la plus nette concerne l’ataxie de Friedreich : l’omavéloxolone (nom de marque Skyclarys), un activateur de la voie NRF2. Dans l’essai MOXIe, chez 103 personnes de 16 à 40 ans, le score mFARS s’est amélioré de 2,40 points de plus qu’avec le placebo à 48 semaines ; des hausses transitoires des transaminases, des maux de tête, des nausées et de la fatigue ont été plus fréquents sous traitement (Lynch et coll., 2021). La base de données ChEMBL confirme son statut de médicament approuvé (première approbation en 2023). En France, la Commission de la transparence de la HAS a rendu en septembre 2024 un avis jugeant le service médical rendu modéré, sans amélioration du service médical rendu (ASMR V), en raison de la pertinence clinique limitée de l’effet et de risques hépatiques et cardiaques. Ce traitement concerne les adultes et adolescents de 16 ans et plus ; il se discute avec un centre spécialisé.

Vivre avec une ataxie : évolution, enfant et famille

Une évolution qui dépend de la cause

Une ataxie liée à une carence, à un médicament ou à l’alcool peut s’améliorer si la cause est traitée (Stezin et Pal, 2022). Une ataxie héréditaire évolue en revanche lentement au fil des années. Dans l’ataxie de Friedreich, les complications cardiaques pèsent sur l’espérance de vie (Manuel MSD). Les aides à la marche et la rééducation de l’équilibre font partie des mesures de soutien décrites par le Manuel MSD.

Chez l’enfant

Chez l’enfant, une ataxie peut venir d’une malformation du cervelet présente depuis la naissance, d’une tumeur ou d’une infection virale (Manuel MSD). Les malformations congénitales apparaissent dans l’enfance et ne progressent pas. Elsan cite l’ataxie-télangiectasie, qui débute vers 2 ans avec des atteintes nerveuses, immunitaires et cutanées.

Génétique et projet de famille

Pour une ataxie héréditaire, le conseil génétique permet de comprendre le mode de transmission (récessif ou dominant) et de discuter des choix de reproduction (Rosenthal, 2022).

Dernières avancées scientifiques sur l’ataxie

2024 : la SCA27B et la 4-aminopyridine

Dans la cohorte de 170 personnes avec un nystagmus vertical vers le bas, les porteurs d’une longue expansion GAA du gène FGF14 ont davantage répondu à la 4-aminopyridine (80 % d’après les médecins) que les porteurs d’un allèle plus court (31 %). L’étude est rétrospective et ne vaut pas recommandation (Pellerin et coll., 2024). Une série de 2026 sur 30 personnes avec une atteinte liée à RFC1, dont des patients de Strasbourg, ne montre en revanche que des réponses rares et limitées à ce médicament (Heindl et coll., 2026).

2025 : la kinésithérapie évaluée dans une méta-analyse

La méta-analyse de Matsugi et collègues (Frontiers in Neurology, janvier 2025) est la plus récente synthèse sur la rééducation de l’ataxie cérébelleuse dégénérative : effet favorable, mais preuves fragiles, avec un appel à des essais de meilleure qualité.

2026 : un paysage thérapeutique encore morcelé

Une analyse des registres d’essais cliniques jusqu’en avril 2026 a recensé 154 essais pharmacologiques portant sur 66 produits. Plus de la moitié visent à soulager les symptômes ; les approches ciblant la maladie (thérapie génique, oligonucléotides antisens, cellules, protéines) sont rares et à un stade précoce ; plus de la moitié des produits sont des médicaments déjà existants testés dans une nouvelle indication. L’omavéloxolone reste le seul traitement approuvé, pour l’ataxie de Friedreich (Cappella et coll., 2026).

Essais en cours : rééducation et ataxie-télangiectasie

Un essai de l’AP-HP (NCT03881930) teste une rééducation de l’équilibre avec modification des informations visuelles chez 40 personnes atteintes d’une neuropathie démyélinisante chronique et de troubles proprioceptifs ; il recrute, avec une fin de l’étude principale prévue en juin 2027. Un essai de phase 1/2 (NCT07215416), sur 10 personnes, teste un oligonucléotide antisens pour l’ataxie-télangiectasie ; il a débuté en août 2026. Ce sont des essais en cours : aucun résultat n’est publié, et ils ne changent pas les soins actuels. Côté recherche fondamentale, les revues citent la thérapie génique virale dans l’ataxie de Friedreich et les oligonucléotides antisens dans les SCA à polyglutamine comme nouvelles pistes (Coarelli et coll., 2022), et l’Inserm a montré en 2018 qu’une thérapie génique pouvait inverser les symptômes neurologiques chez la souris, avec un passage à l’humain jugé encore trop précoce.

Questions fréquentes sur l’ataxie

L’ataxie est-elle une maladie ?

Non, c’est d’abord un symptôme, sauf dans l’ataxie de Friedreich qui est une maladie à part entière (Elsan). Le diagnostic consiste à trouver la cause.

L’ataxie est-elle toujours héréditaire ?

Non. Beaucoup d’ataxies sont acquises (alcool, AVC, tumeur, carences, médicaments, sclérose en plaques…) selon le Manuel MSD. Les formes héréditaires existent, mais ne sont pas la règle.

Peut-on guérir d’une ataxie ?

Cela dépend de la cause. Une cause acquise traitable peut permettre une amélioration (Stezin et Pal, 2022). Les ataxies génétiques ne se guérissent pas aujourd’hui ; la rééducation et, dans l’ataxie de Friedreich, un médicament spécifique aident à vivre avec (Elsan ; Lynch et coll., 2021).

Quelle est la différence entre ataxie et vertige ?

Le vertige est une impression de rotation ; l’ataxie est un manque de coordination et d’équilibre. Une atteinte de l’oreille interne peut donner une ataxie vestibulaire (Elsan).

Quel médecin consulter pour une ataxie ?

Commencez par le médecin traitant, qui oriente vers un neurologue. Pour les formes rares, le diagnostic peut se faire dans un centre expert ; la HAS a publié en 2021 un protocole de soins pour l’ataxie de Friedreich destiné aux professionnels.

Glossaire

• Ataxie : perte de coordination des mouvements et de l’équilibre.
• Cervelet : partie du cerveau qui règle la précision des gestes et l’équilibre.
• Dysarthrie : difficulté à articuler les mots.
• Dysmétrie : difficulté à atteindre une cible avec la main.
• Nystagmus : oscillations rapides et involontaires des yeux.
• Proprioception : perception de la position du corps dans l’espace.
• SARA : échelle qui mesure la sévérité d’une ataxie.
• SCA : ataxie spinocérébelleuse, forme héréditaire dominante.

Décryptez votre bilan en entier

Face à une ataxie, la prise de sang cherche surtout des causes traitables : thyroïde, vitamines, foie. Retrouvez la vitamine B12, la vitamine E, la TSH et le bilan vitaminique pour comprendre chaque résultat. Un chiffre isolé ne permet pas de conclure : c’est l’ensemble, lu avec votre histoire, qui compte.

Autres articles pour aller plus loin

• Vertiges : causes et conduite à tenir
• Sclérose en plaques : symptômes et traitements
• AVC : signes d’alerte et prise en charge
• Maladie de Parkinson
• Maladie cœliaque et intolérance au gluten
• Hypothyroïdie : causes et symptômes

Sources

• Rajput A, Noyes E. Troubles cérébelleux. Manuel MSD (édition professionnelle), révision de mars 2026.
• Inserm. Ataxie de Friedreich : une thérapie génique en bonne voie, 4 septembre 2018.
• Haute Autorité de santé. Ataxie de Friedreich : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), mis en ligne le 14 octobre 2021.
• Haute Autorité de santé. SKYCLARYS (omavéloxolone) : ataxie de Friedreich, avis de la Commission de la transparence, 11 septembre 2024.
• Elsan. Ataxie : définition, causes, traitements, page relue par un neurologue.
• Rosenthal LS. Neurodegenerative cerebellar ataxia. Continuum, 2022 (PubMed 36222772).
• Coarelli G, Wirth T, Tranchant C, Koenig M, Durr A, Anheim M. The inherited cerebellar ataxias: an update. J Neurol, 2022 (PubMed 36152050).
• Stezin A, Pal PK. Treatable ataxias: how to find the needle in the haystack? J Mov Disord, 2022 (PubMed 36065614).
• Lynch DR et coll. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe study). Ann Neurol, 2021 (PubMed 33068037).
• Pellerin D et coll. GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort. EBioMedicine, 2024 (PubMed 38507876).
• Matsugi A et coll. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Front Neurol, 2025 (PubMed 39866519).
• Heindl F et coll. RFC1-related disorders: a case series of 4-aminopyridine and acetyl-DL-leucine treatment. Cerebellum, 2026 (PubMed 41961150).
• Neophytou P et coll. Uncovering neuropathic pain in CANVAS: lessons from a case-based literature review. Pain Ther, 2026 (PubMed 42525371).
• Cappella M et coll. Ataxia therapeutics: a comprehensive overview of the clinical development pipeline. Pharmaceut Med, 2026 (PubMed 42909834).
• ClinicalTrials.gov. NCT03881930 : balance rehabilitation with modified visual input in chronic demyelinating neuropathy and proprioceptive disorders, AP-HP, en cours de recrutement.
• ClinicalTrials.gov. NCT07215416 : antisense oligonucleotide therapy for ataxia-telangiectasia, phase 1/2, en cours de recrutement.